Doença de Huntington





O que é?

A doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária, que evolui com degeneração corporal e mental e que passa de uma geração a outra com chance de acometer 50% dos filhos de pais ou mães doentes. As principais características são o aparecimento de movimentos involuntários dos membros, do tronco e da face, diminuição da capacidade intelectual e alterações no comportamento e na personalidade.
Quando aparece?

A maioria das pessoas que possui o gene de Huntington em seu DNA manifesta os primeiros sintomas entre 35 e 45 anos de idade. Há também uma forma juvenil da doença que se desenvolve antes dos 20 anos.
Distribuição na população

A doença afeta de 5 a 10 pessoas a cada 100 mil, não havendo diferenças entre sexo ou raça.
O que muda no sistema nervoso?

Os pacientes com doença de Huntington apresentam destruição de neurônios de uma parte do cérebro chamada núcleo estriado, que produz o neurotransmissor GABA. A redução da liberação deste neurotransmissor no sistema nervoso determina o aparecimento de movimentos involuntários irregulares e decadência mental progressiva.
O que causa a doença?

A presença de um gene incomum que pode ser herdado da mãe ou do pai, o gene de Huntington, determina o aparecimento da doença.
Sintomas

As marcas da doença são distúrbios do comportamento e Coréia, ou seja, aparecimento de abalos e movimentos involuntários, irregulares e bruscos, que ocorrem especialmente nos membros (mãos e antebraços), mas também no tronco e na face (careteamentos). O paciente tem dificuldade para falar, engolir e seu caminhar fica descoordenado. Depressão, apatia e irritabilidade são comuns.
O que parece, mas não é doença de Huntington?

Movimentos característicos de Coréia e com evolução crônica podem aparecer em outras condições, como esquizofrenia e Coréia senil, porém exames de sangue são capazes de detectar o gene alterado e fazer o diagnóstico.
O que muda na vida da pessoa doente?

A progressão da doença é muito variável em pacientes distintos. Em geral ocorre perda progressiva de capacidade intelectual, impedindo eventualmente atividades produtivas. Pode ocorrer dificuldade do paciente alimentar-se em estágios mais avançados, levando a uma dependência progressiva de cuidados por parte de terceiros.
Tratamento

Para controlar os movimentos coréicos, são utilizados fármacos como o haloperidol e indutores de sonolência que promovem maior repouso e alívio dos sintomas. Caso necessário, também se utiliza anti-depressivos tricíclicos. O aconselhamento genético é recomendável.

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